科学家们发现了自闭症患者的病因所在

科学家们研究发现,一种基因突变可能是导致自闭症的原因

北卡罗来纳大学医学院的科学家们揭示了一种特殊的基因如何帮助组织脑细胞骨架,这是大脑有序形成所必需的放射状胶质细胞。以前的研究表明,这种基因在一些自闭症患者中发生了突变。

这一发现发表在《神经元》杂志上,阐明了大脑发育中一个关键过程的分子细节,并增加了对自闭症谱系障碍(ASD)生物学基础的科学理解。这一发现表明,当大脑皮层刚刚开始自我构造时,很早就发生了分裂,从而导致了自闭症。

与其他大脑结构相比,人类的大脑皮层(负责更高的大脑功能,包括感知、语言、长期记忆和意识)相对较大且占主导地位。在皮层发育早期,被称为放射状胶质细胞(RGCs)的前体细胞以规则的间隔或平铺方式出现在发育皮层的底部。

研究人员通过敲除实验鼠的Memo1基因,发现放射胶质细胞的基突会长出过多“枝杈”,导致支架结构扭曲,大脑皮层无法正常分层。这些实验鼠出生后行为异常,缺乏对周围环境的探索,与部分自闭症患者类似。

并且有趣的是,对自闭症儿童大脑的研究中同样发现了类似的神经元紊乱斑块。科学家们随后分析了最新自闭症和智力障碍患者中MEMO1基因突变的报告发现,Memo1基因发生突变的自闭症患者体内,该基因编码的蛋白质异常缩短,这可能干扰了大脑早期发育过程中放射胶质细胞的作用。

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